Найдено генетическое заболевание вызывающее инсульты у детей

Команда научных сотрудников Университета Турку и исследователей из Национального института здоровья (США) обнаружили, что унаследованные мутации в ферменте крови – ADA2 вызывают спорадическую лихорадку, кожные высыпания и инсульты в раннем...

Команда научных сотрудников Университета Турку и исследователей из Национального института здоровья (США) обнаружили, что унаследованные мутации в ферменте крови – ADA2 вызывают спорадическую лихорадку, кожные высыпания и инсульты в раннем детстве. Генетическое заболевание назвали дефицит ADA2 или DADA2.

Заболевание имеет широкий спектр симптомов и его тяжесть значительно варьируется, что представляло собой проблему для постановки точного диагноза. Так как причина болезни теперь известна, можно будет подтвердить DADA2 с помощью генной последовательности или измерением ферментативной активности ADA2.Группа Андрея Завьялова, одного из исследователей, сейчас работает над развитием новых средств диагностики DADA2.

Открытие молекулярной основы DADA2 имеет положительные последствия для лечения. Например, замороженная плазма здоровых доноров может быть использована для восстановления работоспособности ADA2. Также ученые Антон и Андрей Завьяловы работают над развитием искусственных форм белка. «У нас есть отличный опыт и богатство структурной информации для разработки терапевтического ADA2», сказал доктор Антон Завьялов.